إنّ سبب هذا المرض هو وجود طفرة في الجين المسؤول عن عملية تنظيم تبادل الأملاح والسوائل على مستوى الخلايا(CFTR). وبسبب هذا الخلل الفسيولوجي ينتج عنه سائل مخاطي لزج جداً بحيث يشبه قوامه الغراء، يتراكم هذا السائل المخاطي اللزج في جميع أنحاء الجسم مما يسبب انسداد في الأنابيب والقنوات والممرات خاصة في الرئتين والبنكرياس.
وذكرت الدكتورة سمية بنت جمعة العريمية طبيبة استشارية أولى الجهاز التنفسي والحساسية في الأطفال ورئيسة وحدة الجهاز التنفسي للأطفال في المستشفى السلطاني: “يتم تشخيص المرض في سن مبكرة جداً بسبب ظهور الأعراض غالباً خلال فترة الطفولة ، إن هذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، بحيث يعاني المريض من التهابات تنفسيه متكررة ومشاكل في التغذية والهضم بالإضافة إلى مشاكل في النمو والضعف العام”.
وأضافت :” و بمرور الوقت يزداد المرض سوءاً وتفاقماً ويؤدي إلى فشل في الجهاز التنفسي ومن ثم الوفاة. إن مرض التليف الكيسي (cystic fibrosis) يعتبر من أكثر الأمراض انتشاراً في المجتمعات البيضاء أو القوقازية ويعرف بندرته في الأعراق الآسيوية أو الزنجية، ويقدر معدل الإصابة بهذا المرض في المجتمعات القوقازية بحالة مرضية واحدة لكل ٢.٥٠٠٠ مولود، بالإضافة إلى وجود أكثر من ٢٠٠٠ طفرة جينية مرتبطة بهذا المرض.
يعتبر مرض التليف الكيسي من الأمراض النادرة لكن يوجد للأسف في السلطنة بصفة ملحوظة وبازدياد في معدل الحالات السنوية، ويتم الكشف عن ذلك بسبب تطور مستوى الكوادر الطبية والأجهزة التشخيصية المتوفرة على مستوى السلطنة ممثلة في المستشفى السلطاني ومستشفى جامعة السلطان قابوس.
وقد تم حصر عدد المرضى منذ ٢٠٠٦ إلى يومنا هذا، بحيث بلغ عددهم ٢٢٤ حالة مرضية، وتم حصر ما يقارب ٥١ حالة وفاة حتى وقت كتابة هذا المقال، وهناك ما يقارب ١٢٢ مريضاً يخضعون للعلاج في المستشفى السلطاني. علماً بأنه تم تحديد نوعية الطفرات الجينية في السلطنة ب ١٩ طفرة مسؤولة عن هذا المرض، منها المعروفة ومنها غير معروفة (novel) .
في الختام من الأهمية رفع الوعي حول هذا المرض والحد من ازدياده في السلطنة، وذلك عن طريق الفحص الطبي المبكر قبل الزواج.
